In dit artikel wordt voor de eerste keer in kaart gebracht welke rol (taken en verantwoordelijkheden) een klinisch genetisch laboratorium specialist (LSKG) in genetische diagnostieklaboratoria in verschillende Europese landen speelt. Voor klinisch genetici en genetisch consulenten bestaat hier al meer documentatie over, voor KGLS en analisten (en andere in dit artikel nog niet genoemde groepen deskundige professionals werkzaam in onze laboratoria zoals bioinformatici) waren deze gegevens nog niet beschikbaar.
Taken van LSKG zijn globaal genomen vergelijkbaar binnen Europa, maar (formele) verantwoordelijkheden zijn zeer verschillend geregeld (zie artikel). In Europa is het beroep LSKG in negen landen door de overheid erkend, en is de erkenning in nog vier landen in gang gezet (stand van zaken maart 2018). Nederland hoort hier niet bij. Hoewel de opleiding als voorbeeld diende voor diverse andere Europese landen en voor het EBMG-basis curriculum, is de opleiding alleen vanuit de VKGL als beroepsvereniging erkend. Ons beroep is in de praktijk natuurlijk wel erkend: laboratoriumuitslagen ondertekend door een LSKG worden door zorgverzekeraars vergoed. De EBMG (clinical laboratory geneticist (CLG)-branch) bereidt nu een aanvraag tot erkenning op EU-niveau voor, zodat er meer uniformiteit bereikt kan worden in het regelen van de verantwoordelijkheden van de LSKG binnen de EU, en het uiteindelijk komen tot erkenning van onze beroepsgroep door de nationale overheden binnen de EU.
De motivatie van de EBMG is de volgende: door de toenemende complexiteit van het klinisch/medisch genetische vakgebied is er behoefte aan optimale samenwerking en communicatie tussen de verschillende betrokken professionele deskundigheidsgroepen die elk een onmisbaar deel bijdragen aan de diagnostiek, counseling en behandeling van onze cliënten. Daarbij hoort ook een transparante regeling van verantwoordelijkheden van de verschillende groepen professionals.
Om de deskundigheid van LSKG te stimuleren zijn in diverse Europese landen op nationaal niveau (vaak vanuit een nationale beroepsvereniging en soms van overheidswege) en sinds 2015 ook op Europees niveau door de EBMG in samenwerking met ESHG en Eurogentest opleidingen ontwikkeld, met bijbehorende eisen, toetsing en registratie. Dit is te beschouwen als een integraal onderdeel van het beleid om kwalitatief goede en betrouwbare genetische diagnostiek en daarop gebaseerde counseling en behandeling te leveren aan onze cliënten.
Hans Scheffer, sectie Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica, Radboudumc Nijmegen.
