De klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek omvat de disciplines moleculaire genetische diagnostiek, cytogenetische diagnostiek en biochemische diagnostiek en richt zich op: 

• het opsporen, beschrijven en interpreteren van structurele afwijkingen in het genoom zowel postnataal als prenataal, zowel erfelijk, sporadisch als somatisch.
• het opsporen, beschrijven en interpreteren van afwijkingen op metaboliet niveau enzymopathieën en afwijkingen aan niet-enzymatisch actieve eiwitten bij erfelijke metabole ziekten.
• het beoordelen, interpreteren, vastleggen en bewaren van laboratoriumaanvragen en laboratoriumuitslagen volgens internationale richtlijnen.
• het rapporteren van de resultaten en risicoschattingen aan de verwijzer/medisch specialist van personen en hun families en suggesties voor vervolgonderzoek als dit van belang is voor de prognose en/of mogelijke behandeling of therapie.
• het participeren in het management van patiënten met (mogelijke) erfelijke aandoeningen, aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen.
• het uitvoeren van managementtaken (o.a. werkoverleg, functioneringsgesprekken, financieel management) en de kwaliteitsborging van het laboratoriumwerk.

Klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek opereert in met name de 2^e en 3^e lijn. Er zijn relaties met alle andere medische specialismen.

Dit specialisme houdt zich bezig met:

• het uitvoeren van diagnostische testen bij patiënten met een (verdenking op een) erfelijke aandoening
• dragerschaponderzoek bij familieleden
• presymptomatisch onderzoek
• prenataal onderzoek
• pre-implantatie genetische diagnostiek

In toenemende mate is het onderzoek ook van belang voor de behandeling van patiënten met een erfelijke aandoening, wat onderstreept dat deze laboratoriumdiagnostiek een medebehandelend specialisme is. De klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek in Nederland is geconcentreerd in kenniscentra met een hoogstaand kwaliteitssysteem en onderlinge taakverdeling van diagnostiek.

Onderzoek

De laboratoria zijn sterk betrokken bij patiëntgebonden onderzoek ter verbetering van de zorg en maken deel uit van een breed internationaal academisch netwerk van genetische diagnostiek.

Ingebed in de universitair medische centra bewegen de laboratoria zich ook op de grens van patiëntenzorg, toegepast en meer basaal onderzoek. Zij dragen bij aan een grote wetenschappelijk output in nationale en internationale vaktijdschriften.