De impact van Klinische Genetica Maastricht UMC+

Achter iedere genetische diagnose schuilt een verhaal. In het jaarverslag 2024-2025 laat Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ zien hoe zij het verschil maakt voor patiënten, zorgprofessionals en wetenschap. Met innovatieve diagnostiek, baanbrekend onderzoek, intensieve samenwerking en onderwijs bouwen de medewerkers aan de zorg van morgen.

Bekijk de cijfers en lees de interviews op https://klinischegenetica.mumc.nl/over-klinische-genetica/jaarverslag

• Marek Noga nam in 2025 deel aan de Undiagnosed Hackathon van het Radboudumc en MUMC+ om genetische 'cold cases' op te lossen. De nieuwe technologie long read genome sequencing kon meteen getest worden.

• Sinds 2018 experimenteert Alexander Hoischen al met deze techniek waarmee langere stukken DNA gelezen kunnen worden. Inmiddels wordt deze nieuwe laboratoriumtest breed ingezet. Dat is goed nieuws voor ruim 1 miljoen mensen in Nederland die lijden aan een zeldzame ziekte.

• Athina Vidaki verhaalt hoe ze dankzij onderzoeksbeurzen forensisch DNA-onderzoek naar een hoger plan kan tillen, waar ook patiënten uiteindelijk bij zijn gebaat.

• Dit gebeurde allemaal terwijl het MUMC+ en dus ook Klinische Genetica overging op een nieuw Elektronisch Patiënten Dossier (EPD). Anneke Vulto en Jacqueline Hendrix vertellen over deze enerverende periode en welke verbeteringen er nog aan komen. 

Pioniers van het eerste uur, zorgprofessionals, wetenschappelijk onderzoekers, beleidsmakers en ervaringsdeskundigen kwamen op 28 november 2025 samen om 30 jaar PGT in Nederland te vieren. In het Van der Valk hotel in Maastricht werden ze bijgepraat over verleden, heden én toekomst van PGT. Voor wie erbij was en voor wie het gemist heeft hier een samenvatting van de presentaties en een impressie in video en foto's.

Informatiemateriaal over PGT om patiënten te informeren kan gratis besteld worden. Op de website van PGT Nederland staat hoe dat te doen.

Klinische Genetica Maastricht UMC+ heeft de belangrijkste gebeurtenissen en jaarcijfers over 2024 weergegeven in een jaarverslag in vogelvlucht. Het document is te vinden op de website.

Ook het jaarverslag van PGT Nederland is onlangs verschenen.

Dertig jaar geleden ontwikkelden pioniers wijlen prof. Joep Geraedts en prof. Hans Evers van het Maastricht UMC+ preïmplantatie genetische diagnostiek in Nederland. We noemen dit nu preïmplantatie genetische test (PGT). Een revolutionaire methode, zeker in de beginjaren, om mensen met een ernstige erfelijke ziekte de gelegenheid te bieden deze ziekte niet door te geven aan hun kind. Inmiddels zijn er meer dan 1.700 PGT-kinderen geboren.

12 koppels, belast met een ernstige erfelijke aandoening, vertellen openhartig hoe zij hun kinderwens hebben proberen te vervullen. In het jubileumjaar 2025 wordt elke maand een ervaringsverhaal op de website van PGT Nederland gepubliceerd. Lees hier het verhaal van Bert en Jeanine. Bert is drager van de ziekte van Huntington.

“De ziekte moet bij ons stoppen, dat zijn we aan mijn vader verplicht” | PGT Nederland
30 jaar PGT | PGT Nederland