De laboratoria verzorgen de 4-jarige opleiding tot klinisch genetisch laboratoriumspecialist (moleculaire genetica en cytogenetica) en klinisch biochemisch geneticus. Daarnaast participeren zij in de opleiding tot klinisch chemicus met deelspecialisatie Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ).

De laboratoria nemen deel aan de onderwijscurricula voor Geneeskunde, Medische Biologie en Gezondheidswetenschappen en dragen bij aan de opleiding van medische specialisten en laboratoriumspecialisten.

Subdisciplines

Binnen de klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek zijn traditioneel drie subdisciplines te onderscheiden:

• Klinisch biochemische basis- en enzymdiagnostiek
• Klinisch cytogenetische diagnostiek
• Klinisch moleculair genetische diagnostiek

Snelle ontwikkelingen

In al deze subdisciplines zijn omvangrijke en snelle ontwikkelingen gaande. Dit geldt voor ontwikkelingen van technische mogelijkheden, maar zeker ook voor de daaruit voortvloeiende toename van inhoudelijke kennis waarnaar, binnen een steeds breder deel van de geneeskunde, een toenemende vraag bestaat.

Aanvragers

Naast diagnostiek in het kader van erfelijkheidsvoorlichting, waarvoor de onderzoeken aangevraagd worden door klinisch genetici, kinderartsen en gynaecologen, wordt tegenwoordig meer dan de helft van de diagnostische testen aangevraagd door andere specialismen.

De maatschappelijke en politieke implicaties van de toegenomen kennis en mogelijkheden staan sterk in de belangstelling.